Investigación
Genética Molecular Humana
Aborda, desde una perspectiva de genética poblacional, problemas de salud relevantes para la región: farmacogenética de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica, hemoglobinopatías, ancestralidad, y el sistema sanguíneo Rhesus, entre otras líneas.
Líneas de investigación
El Laboratorio de Genética Molecular Humana, dirigido por el Prof. Agregado Dr. Julio da Luz, está ubicado en la sede Salto. Aborda, desde una perspectiva de genética poblacional, problemas de salud relevantes para la región y el país.
Farmacogenética
Farmacogenética de la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica y de los inhibidores de la recaptación de serotonina (ISRS).
Hemoglobinopatías y anemias
Genética de hemoglobinopatías y bases genéticas de la anemia por déficit de hierro.
Ancestralidad al norte de Uruguay
Estudio de la ancestralidad genética de la población del norte del país.
Sistema sanguíneo Rhesus
Caracterización molecular del sistema sanguíneo Rhesus (Rh).
Cáncer colorrectal y biopsias líquidas
Detección de mutaciones de interés terapéutico en cáncer colorrectal a partir de biopsias líquidas.
Integrantes
Bach. Ignacio Rodríguez de Ávila Soto
Ayudante contratado (Gdo 1, 15 hs/sem)
Tesis de grado · Licenciatura en Biología Humana, CENUR Litoral Norte · Orientación: Dra. Ana Soler, Dr. Julio da Luz
Pierina Umpierre
Ayudante contratado (Gdo 1, 30 hs/sem)
Tesis de grado · Licenciatura en Biotecnología, CENUR Litoral Norte · Orientación: Dra. Ana María Soler
Camila Suárez
Tesis de grado · Licenciatura en Biología Humana, CENUR Litoral Norte · Orientación: Dra. Ana María Soler, Dr. Julio da Luz
MSc. Sebastian Rivera
Becario ANII
Doctorado · PEDECIBA Biología · Orientación: Dr. Julio da Luz, Dra. Ana María Soler, Dra. Susan Jorge
Colaboradores
- Departamento de Antropología Biológica, Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación, Universidad de la República
- Polo de Desarrollo Universitario "Diversidad Genética Humana", CENUR Noroeste, sede Tacuarembó
- Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República
- Fundación Pérez Scremini
- Unidad Académica de Medicina Transfusional y Hemoterapia, Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, Montevideo
- Hospital Regional de Salto, Administración de los Servicios de Salud del Estado · ASSE
- Banco de Sangre Salto (ERITROM), Salto
- Hospital Escuela del Litoral, Dr. Galán y Rocha, Paysandú
- Centro de Asistencia Médica de la Sociedad Médico Quirúrgica de Salto
- Red de Atención Primaria (RAP), Administración de los Servicios de Salud del Estado · ASSE
- Laboratório de Identificação e Caracterização das Hemoglobinopatias, Universidade Estadual de Campinas, São Paulo, Brasil
- Hemoglobinopathies Center of Expertise, Department of Clinical Genetics (LDGA), Leiden University Medical Center (LUMC), The Netherlands
Enseñanza
Grado
- Genética General (2015-actualidad). Dictado de clases teóricas y seminarios teórico-prácticos de investigación. Coordinación desde 2015 a la fecha (Dr. Julio da Luz y Dra. Ana María Soler)
- Introducción a las Ciencias Biológicas I (2015-actualidad). Dictado de clases teóricas y moderación de grupos de discusión. Coordinación desde 2016 (Dra. Ana María Soler)
- Ciclo Básico Clínico Comunitario, Unidad Curricular 12: Digestivo, Renal, Endócrino, Metabolismo, Reproducción y Desarrollo (DREM) (2021-actualidad). Dictado de discusiones grupales
- Ciclo de Metodología Científica II, Unidad Curricular 24 (2021-actualidad). Dictado de Proyecto de Investigación
- Bases Biomoleculares I (2020-actualidad) y Bases Biomoleculares II (2019). Dictado de clases teóricas, discusiones grupales y prácticos de laboratorio
- Introducción a las Ciencias Biológicas II (2014-2015). Dictado de seminarios
Posgrado
- Bases Genéticas del Cáncer. PEDECIBA-Facultad de Ciencias y PROINBIO-Facultad de Medicina (2014-actualidad, posgrado)
- Curso de Aplicación Diagnóstica de la Biología Molecular. Hospital de Clínicas - Facultad de Medicina (2017, 2023, posgrado)
- Programa internacional en farmacogenómica y sus aplicaciones clínicas. Universidad de Costa Rica (2022, posgrado)
Extensión
Medios y divulgación
- Participación en entrevistas y ciclos de divulgación en medios de prensa locales
Trabajo con centros educativos
- Tutorías de pasantía de investigación de estudiantes de cuarto año de profesorado del CERP, especialidad Ciencias Biológicas
- Charlas y talleres en centros educativos sobre temas relacionados con la genética
Ferias, congresos y jornadas
- Charlas a diferentes públicos en el marco de las actividades de la Semana de la Ciencia y Tecnología
Publicaciones recientes
- Burgueño-Rodríguez G, Méndez Y, Olano N, Schelotto M, Castillo L, Soler AM, et al. Pharmacogenetics of pediatric acute lymphoblastic leukemia in Uruguay: adverse events related to induction phase drugs. Frontiers in Pharmacology. 2023;14. doi:10.3389/fphar.2023.1278769
- Salas-Hernández A, Galleguillos M, Carrasco M, López-Cortés A, Redal MA, Fonseca-Mendoza D, et al. An updated examination of the perception of barriers for pharmacogenomics implementation and the usefulness of drug/gene pairs in Latin America and the Caribbean. Frontiers in Pharmacology. 2023;14:1196.
- Soler AM, Piellusch BF, Silveira LD, Pedroso GA, López P, Savio E, et al. Alpha thalassemia and alpha-MRE haplotypes in Uruguayan patients with microcytosis and hypochromia without anemia. Genetics and Molecular Biology. 2021;44(2). doi:10.1590/1678-4685-GMB-2020-0399
- Burgueño-Rodríguez G, Méndez Y, Olano N, Dabezies A, Bertoni B, Souto J, et al. Ancestry and TPMT-VNTR polymorphism: relationship with hematological toxicity in Uruguayan patients with acute lymphoblastic leukemia. Frontiers in Pharmacology. 2020;11. doi:10.3389/fphar.2020.594262
- Soler AM, Olano N, Méndez Y, Lopes A, Silveira A, Dabezies A, et al. TPMT and NUDT15 genes are both related to mercaptopurine intolerance in acute lymphoblastic leukaemia patients from Uruguay. British Journal of Haematology. 2017;181(2):252-5. doi:10.1111/bjh.14532
- Soler AM, Schelotto M, de Oliveira Mota N, Dorta Ferreira R, Sonati MDF, da Luz JA. The –(α)5.2Deletion detected in a Uruguayan family: first case report in the Americas. Hemoglobin. 2016;40(4):289-92. doi:10.1080/03630269.2016.1200072
- Luz JD, Ávila A, Icasuriaga S, Gongóra M, Castillo L, Serrón A, et al. Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population. Genetics and Molecular Biology. 2013;36(3):316-22. doi:10.1590/S1415-47572013005000027